Hastalıklar

Turner Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Merhaba öncelikle web sitemizi ziyaret ettiğiniz için teşekkür ederiz. Web sitemizdeki bazı içerikler yabancı ülkelerdeki web sitelerinden otomatik çeviri ile alınmaktadır. Biz elimizden geldiğince net bir çeviri yapmak için uğraşıyoruz ancak bazı kelimeler ve cümleler gözümüzden kaçabiliyor. Araştırma yaparken bu durumu göz önünde bulundurmanızı tavsiye ediyoruz.

Turner sendromu oluşumun asıl sebebi, bir X kromozomunun kısa kolundan bir dizi genin olmaması neden olur.

Turner Sendromu nedir?

Turner sendromu, en yaygın kromozom anormalliklerinden biridir.

  • Turner sendromu, kısa boy, yumurtalıkların gelişmemesi ve kalp kusurları gibi çeşitli tıbbi ve gelişimsel sorunlara neden olabilir.
  • Turner sendromuna, bir X kromozomunun kısa kolundan bir dizi genin olmaması neden olur.
  • Henry Turner, 1938’de ilk olarak en yaygın kromozom anormalliklerinden biri olan Turner sendromunu tanımladı.
  • Turner sendromlu yetişkin kadınların% 95’inden fazlası kısa boy ve kısırlık sergiler.

Patofizyoloji

Turner sendromunun patofizyolojisi aşağıdaki gibidir:

  • Turner sendromuna, bir X kromozomunun kısa kolundan bir dizi genin olmaması neden olur.
  • X karyotipli hastalarda, yaklaşık üçte ikisinde baba X kromozomu eksiktir.
  • Monozomi X’e ek olarak, 46, XXiq karyotipinde ve mozaik karyotipli bazı kişilerde benzer bir klinik tablo bulunur.
  • SHOX geninin silinmesi, Leri-Weill dischondrosteosis (LWD) olarak bilinen benzer bir iskelet fenotipine neden olabilir.

Turner Sendromu İstatistikleri ve Olaylar

Amerika Birleşik Devletleri’ndeki ve dünya çapındaki Turner sendromunun istatistikleri aşağıdakileri içerir:

  • Turner sendromunun sıklığı, yaklaşık 2000 canlı doğan kız bebekte 1’dir.
  • Spontan abortusların% 15 kadarı 45, X karyotipine sahiptir.
  • İlginç bir şekilde, 45 X karyotipli gebeliğin% 99’u kendiliğinden iptal olur.
  • Turner sendromu yalnızca kadınlarda görülür; Bazen uygunsuz bir şekilde erkek Turner sendromu olarak adlandırılan Noonan sendromu, erkeklerde veya kadınlarda ortaya çıkabilir.

Turner Sendromu Nedenleri

Turner sendromunun teşhisi, tipik fenotipik özelliklerin varlığını ve ikinci bir cinsiyet kromozomunun tamamen veya kısmen yokluğunu gerektirir.

  • Maternal kromozomlar. Tek bir X kromozomu olan hastalarda, kromozom vakaların üçte ikisinde maternal kökenlidir.
  • SHOX geni eksikliği. Kısa boy da dahil olmak üzere Turner sendromunun birçok özelliği, X kromozomunda bulunan ikinci bir SHOX geninin eksikliğinden kaynaklanmaktadır.

Turner Sendromu Klinik bulgular

Bebeklerden ergenlere Turner sendromunun belirti ve semptomları şunlardır:

  • Lenfödem. Turner sendromlu kızların doğumda lenfödem nedeniyle elleri ve ayakları şişebilir.
  • Sosis benzeri el ve ayak parmakları. Bebeklerde displastik veya hipoplastik tırnaklar ve lenfödem kombinasyonu, el ve ayak parmaklarına sosis benzeri karakteristik bir görünüm kazandırır.
  • Kısa boy. Çocuklukta büyüme hızı biraz daha yavaştır; 11 yaşından önce, bazı kızların boyları ve büyüme oranları normal aralıkta oldukça iyidir, ancak boyları tipik olarak 50. persentilin altındadır.
  • Diş semptomları. Yüksek kavisli bir damak teşhisi akla getirir; hastalarda diş çapraşıklığı veya maloklüzyon olabilir.
  • Yumurtalık yetmezliği. 12 yaşına kadar meme gelişimi olmayan veya 14 yaşına kadar adet görmemiş kızlarda şüpheli yumurtalık yetmezliği; Yüksek luteinize edici hormon (LH) ve FSH seviyeleri yumurtalık yetmezliğini doğrular.
  • Perdeli boyun. Rahimdeki lenfödem geniş bir boyuna ve düşük veya belirsiz bir saç çizgisine neden olabilir.
  • Kalkan sandığı. Göğüs, geniş aralıklı meme uçları ile geniş görünmektedir; buna kısmen kısa bir göğüs kemiği neden olabilir.
  • Cutis laxa. Özellikle boyundaki gevşek deri kıvrımları yenidoğanlarda belirtilerdir; bu, lenfödemin çözülmesinin bir sonucudur ve bazen bebeklikten sonra görülür.

Değerlendirme ve Teşhis Bulguları

Turner sendromunun teşhisi şu şekilde yapılır:

  • Doğum öncesi testler. Fetal ultrasonografide Turner sendromu, ense kistik higroma, at nalı böbreği, sol taraflı kardiyak anomaliler veya immün olmayan fetal hidrops varlığı; Turner sendromu prenatal olarak amniyosentez veya koryon villöz örnekleme ile teşhis edilebilir; Turner sendromunu büyük bir duyarlılık ve özgüllükle taramak için anne kanının noninvazif doğum öncesi testi kullanılabilir.
  • Doğum öncesi testler. Fetal ultrasonografide Turner sendromu, ense kistik higroma, at nalı böbreği, sol taraflı kardiyak anomaliler veya immün olmayan fetal hidrops varlığı; Turner sendromu prenatal olarak amniyosentez veya koryon villöz örnekleme ile teşhis edilebilir; Turner sendromunu büyük bir duyarlılık ve özgüllükle taramak için anne kanının noninvazif doğum öncesi testi kullanılabilir.
  • Gonadotropinler. 4 yaşından küçük tedavi görmemiş hastalarda hem LH hem de FSH yükselebilir; daha sonra normal veya normale yakın seviyelere bastırılırlar, ancak 10 yaşından sonra menopoz seviyelerine yükselirler.
  • Tiroid fonksiyon testleri. Turner sendromunda hipotiroidi prevalansının yüksek olması nedeniyle, tanı anında tiroid fonksiyon testleri alın; Her 1-2 yılda bir veya semptomlar gelişirse TSH ölçümlerini tekrarlayın, çünkü hipotiroidizm daha sonraki bir yaşta gelişebilir.
  • Glikoz metabolizması. Açık diabetes mellitus dahil olmak üzere glikoz metabolizması anormallikleri, etkilenmemiş çocuklardan daha yaygındır; diabetes mellitus taraması en iyi şekilde hemoglobin A1c veya açlık glikoz seviyesi elde edilerek gerçekleştirilir; glukoz tolerans testleri tarama için kullanılmamalıdır.
  • Böbrek çalışmaları. Teşhis anında böbreklerin ve böbrek toplama sisteminin ultrasonografisini yapın; Böbrek toplama sisteminde obstrüksiyona yatkınlık oluşturan anormallikleri olan hastalar için yıllık idrar kültürleri ve BUN ve kreatinin düzeylerinin ölçülmesi önerilir.
  • Kardiyovasküler çalışmalar. Teşhis üzerine ekokardiyografi ve / veya kalp ve aortun MRI’sını yapın; aort koarktasyonunun yüksek insidansı nedeniyle 4 ekstremite kan basınçlarını değerlendirin.
  • Odyoloji. Doğumda teşhis edilen bebekler kreşte işitme değerlendirmesine tabi tutulmalıdır; 1 yaşında ve okula başlamadan önce resmi işitme değerlendirmesi önerilir; Yetişkinler, işitme kaybından şüpheleniliyorsa daha sonra ileri testlerle birlikte en az bir kez işitme değerlendirmesi yaptırmalıdır.

Sağlık Yönetimi

Turner sendromlu hastalar, yaygın olarak ilişkili kronik hastalıklar için taramaya ihtiyaç duyar; erken önleyici bakım ve tedavi de önemlidir.

  • Büyüme hormonu tedavisi. Çocuklukta, bir yetişkin olarak boy kısalığını önlemek için büyüme hormonu tedavisi standarttır; tedaviye başlamak için ideal yaş belirlenmemiştir; ergenliğin başlangıcından önce en uzun tedavi süreleri ile daha uzun yetişkin boyları oluşur.
  • Hormon replasman tedavisi. Östrojen replasman tedavisi genellikle gereklidir, ancak çok erken başlamak veya çok yüksek dozlar kullanmak yetişkin boyunu tehlikeye atabilir; sürekli düşük doz östrojenler, 6-18 ay sonra 3 haftalık, 1 haftalık kapalı rejimde çevrilebilir; progestin daha sonra eklenebilir; transdermal estrojenler fizyolojik östrojen seviyeleri ile ilişkilidir ve tolere edilirse tercih edilen tedavi olabilir.
  • Diyet. Hem kısa boy hem de yumurtalık yetmezliği osteoporoz için risk faktörleridir ve günlük yeterli kalsiyum (1.0-1.5 g) ve D vitamini (en az 400 IU) alımını sağlamak için özen gösterilmelidir.

Farmakolojik Yönetim

Turner sendromlu çocuğa yardımcı olmak için ilaçlar kullanılabilir.

  • İnsan büyüme hormonu. Bu ajanlar boy kısalığı için birincil tedavidir; doğrusal kemik, iskelet kası ve organların büyümesini uyarırlar.
  • Anabolik steroidler. Bu, büyüme hormonu tedavisi için bir adjuvandır.
  • Tiroid replasman tedavileri. Bu ajanlar hipotiroidizmin tedavisinde kullanılmaktadır.
  • Östrojen replasman tedavileri. Hemen hemen tüm bireyler östrojen replasmanına ihtiyaç duyar; östrojen genellikle 12 yaşında veya daha büyük kronolojik yaşta başlar; yetişkinler genellikle hem östrojen hem de progestin ile döngüsel tedaviye ihtiyaç duyar; transdermal veya parenteral östrojen, östrojen terapisinin bazı yan etkilerinin sınırlandırılmasında faydalı olabilir.
  • Antihipertansif ajanlar. Bu ürünler hipertansiyonu kontrol etmek ve nihayetinde aort diseksiyonu gibi komplikasyonları önlemek için kullanılır.
  • Vitaminler ve mineraller. D vitamini, kalsiyum ve fosforun normal emilimi için gerekli olan bir mikro besindir; osteoporoz yaygındır ve yetişkinlerde önemli bir morbidite nedenidir; tedavi, osteoporozlu diğer yetişkin kadınlarla aynıdır; diyeti izleyin ve en az 1 g / gün kalsiyum ve 400 IU / gün D vitamini alımını sağlayın.

Turner Sendromu Hemşirelik yönetimi

Turner sendromlu bir çocuğun hemşirelik bakımı şunları içerir:

Hemşirelik Değerlendirmesi

Turner sendromlu bir çocukta değerlendirme aşağıdakileri içerir:

  • Turner sendromlu hastalar fetal ultrasonda kistik bir higroma ile gelebilir veya doğumda lenfödem nedeniyle elleri ve ayakları şişebilir; çocuklar genellikle kısa boylu olarak gelirler, ancak 11 yaşından küçük bazı kızların boyları Turner sendromu olmayan kızlar için normal aralıktadır; daha yaşlı ergenlerde ve yetişkinlerde, semptomların ortaya çıkması genellikle ergenlik ve doğurganlığın yanı sıra boy kısalığı ile ilgilidir.
  • Fiziksel Muayene. Turner sendromlu bireylerin yaklaşık% 95’inin fiziksel muayenede hem kısa boy hem de yumurtalık yetmezliği belirtileri vardır.

Hemşirelik teşhisi

Değerlendirme verilerine dayanarak, başlıca hemşirelik teşhisleri şunlardır:

  • Aynı yaştaki akranlarıyla ikincil cinsiyet özellikleri geliştirmeyen bedenle ilgili düşük benlik saygısı potansiyeli.
  • Diş tıkanıklığına bağlı etkisiz çocuk / ergen yeme dinamikleri.
  • Perdeli boyun, kalkan göğüs ve kısa boy ile kanıtlandığı gibi fiziksel özelliklerdeki farklılıklarla ilgili rahatsız edici vücut görüntüsü.
  • Dengesiz beslenme riski vücudun gerektirdiğinden daha fazladır.

Hemşirelik Bakım Planlaması ve Hedefleri

Turner sendromlu hastalar için başlıca hemşirelik bakımı planlama hedefleri şunlardır:

  • Hasta, kendini algılama duygularını tanımlayacaktır.
  • Hasta, pozitif benlik saygısını geri kazanmak için davranışlar sergileyecektir.
  • Patent, krize neden olan faktörleri düzeltmek için tedavi rejimine katılacaktır.
  • Hasta günde 60 dakika günlük fiziksel aktiviteye katılacaktır.
  • Hasta, besin gruplarını isimlendirerek sağlıklı gıda seçimlerini nasıl yapacağını öğrenecektir.

Turner Sendromu Hemşirelik müdahaleleri

Hemşirelik müdahaleleri:

  • Benlik saygısını geliştirin. Hastanın duygularını tanımasına ve ifade etmesine yardımcı olun; öğrencinin endişeleri ve sözlü ifadeleri ile ilgili aktif dinleme ile meşgul olmak; Öğrencinin destek sistemini keşfetmesine ve Turner sendromuyla ilgili diğer topluluk kaynaklarını veya destek gruplarını harekete geçirmesine yardımcı olmak; Sunulacak bakımla ilgili tıbbi kararlara katılımı teşvik edin.
  • Fiziksel sağlığı iyileştirin. Hastaya yürüme, bisiklete binme, basketbol, dans gibi fiziksel aktivite önerileri sunun; Yiyecek gruplarını ve önerilen porsiyon büyüklüklerini tartışmak için faaliyetler planlayın; hastaya olumlu geri bildirim sağlayın.

Değerlendirme

Hedeflere şu şekilde ulaşıldı:

  • Hasta, kendini algılama duygularını tanımladı.
  • Hasta, pozitif benlik saygısını geri kazanmak için davranışlar sergiledi.
  • Hasta, krize neden olan faktörleri düzeltmek için tedavi rejimine katıldı.
  • Hasta günde 60 dakika günlük fiziksel aktiviteye katıldı.
  • Hasta, besin gruplarını adlandırarak sağlıklı gıda seçimlerinin nasıl yapılacağını öğrendi.

] }

İlgili Makaleler

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Başa dön tuşu